Le Plan France Médecine Génomique 2025 ( PFMG2025) vise à faire évoluer à l'horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d'intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d'améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s'effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025. Le séquençage du génome: Qu'est-ce que c'est et à quoi cela sert pour les maladies rares? Voir les réponses apportées dans la brochure dédiée:
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Qu'est-ce qu'une pré-indication? Afin d'amorcer l'activité opérationnelle des plateformes de séquençage très haut débit, les filières de santé ont été sollicitées en vue de proposer des pré-indications. Ces dernières concernent certaines pathologies pour lesquelles il existe une grande impasse diagnostique, ou des situations cliniques pour lesquelles le séquençage du génome complet apportera un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique (en termes de prise en charge).
Plan France Médecine Génomique 2025 Belgique
Mise en place des pré-indications au sein de la filière SENSGENE
La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s'assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan: le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l'horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé ( HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s'agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.
Plan France Médecine Génomique 2025 Ex Machina
Pour en savoir plus:
▶ Rapport France Médecine Génomique
▶ Site du PFMG 2025
▶ Vidéo médecine génomique et séquençage haut débit:
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Plan France Médecine Génomique 2025 Plan
L'objectif cible est ainsi de traiter 18 000 génomes par an en 2019. Le séquençage à très haut débit permet d'observer les variations génétiques pouvant être à l'origine de ces maladies. Les analyses seront prescrites par les médecins des établissements de santé du consortium, traitées sur le site de l'Hôpital Edouard Herriot avec un test d'Eurofins-Biomnis. Des résultats livrés en 15 jours
Les résultats pourront être donnés en une quinzaine de jours. Les données issues de ces analyses seront par ailleurs traitées, conservées et analysées grâce à la puissance des calculateurs et aux plateformes de bio-informatique à Lyon et Grenoble. Outre l'aide au diagnostic et au traitement, elles permettront de faire progresser les connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques. Sur le site de l'hôpital Edouard Herriot (HCL)
Le responsable scientifique du projet d'AURAGEN est le professeur Jean-Yves Blay, de l'université Claude Bernard Lyon 1, directeur général du Centre Léon Bérard et directeur du Site intégré de recherche sur le cancer (SIRIC) de Lyon, le LYric.
Le séquençage haut débit est une nouvelle méthode de séquençage permettant d'analyser simultanément l'ensemble des gènes ciblés et d'identifier les mutations, responsables des maladies, éventuellement présentes. Ces 4 projets sont:
Le programme MULTIPLI dédié au cancer,
Le projet DEFIDIAG pour les maladies rares et plus particulièrement la déficience intellectuelle,
Le projet GLUCOGEN dédié aux maladies fréquentes et plus particulièrement les diabètes atypiques, exemple de maladie commune,
Le projet POPGEN concerne la population générale pour connaître la fréquence de mutation des gènes dans la population. Il permettra d'établir la base de données de référence nécessaire pour mieux connaitre l'information génétique de la population française. En savoir plus:
Un comité stratégique interministériel présidé par le Premier ministre suivra régulièrement la mise en œuvre de ce plan. La mise en œuvre des mesures proposées par le rapport transformera la médecine des dix prochaines années et doit permettre à la France de consolider sa place de leader dans le domaine de la médecine personnalisée. Le séquençage du génome humain permettra l'amélioration des diagnostics et donc des soins dispensés aux patients sur l'ensemble du territoire.
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