Dernière mise à jour le 9 juillet 2014 à 15:24 par
Jean-François Pillou. Définition
Le syndrome des yeux de chat, parfois appelé syndrome de cat eye ou CES, est une pathologie génétique rare qui résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire, le chromosome 22. Cette anomalie entraîne des troubles oculaires et urinaires, des malformations cardiaques et rénales ainsi qu'une encéphalopathie. Près d'un patient sur trois souffre également d'un retard intellectuel. Le caryotype permet de poser un diagnostic prénatal. Selon la gravité des symptômes, la chirurgie est envisagée. Ce document intitulé « Syndrome des yeux de chat - Définition » issu de Journal des Femmes () est soumis au droit d'auteur. Jocelyn Wildenstein : Incroyable, la femme chat a retrouvé un visage normal ! - Purepeople. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.
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Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique: la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant:
des malformations auriculaires avec des atrésies du canal auditif externe.
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