Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, un appel à projets national lancé fin 2016 par le Ministère chargé de la santé a permis la mise en place des deux premières plateformes génomiques à visée diagnostique et de suivi thérapeutique. Ces deux plateformes de séquençage à très haut débit (STHD), SeqOIA en Ile-de-France, et AURAGEN en région Auvergne-Rhône-Alpes, sont opérationnelles depuis janvier 2019. La première année, phase de démarrage de l'activité, chaque plateforme aura une capacité de l'ordre de 1000 séquençages, ce qui ne couvre pas l'ensemble du besoin national en STHD. Afin d'amorcer l'activité opérationnelle, une première vague de sélection de situations cliniques (pré-indications) a été lancée. Les filières de santé maladies rares ont été sollicitées pour proposer des pré-indications pour des pathologies prioritaires pour le STHD. Douze pré-indications potentielles ont été sélectionnées par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé, incluant celles de neuf filières de santé ainsi que trois en cancérologie.
Plan France Médecine Génomique 2025 Plan
Pour élaborer ce Plan, l'Alliance Aviesan a réuni une année durant des représentants institutionnels et des compétences transversales des domaines de la recherche, de la santé, et de l'industrie, les agences de recherche et sanitaires, les administrations centrales des ministères, les industriels représentés par l'Ariis, la CNAM et l'HAS, le CGI, l'École d'économie de Toulouse. S'il répond à un enjeu de santé publique en termes diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques, le Plan France Médecine Génomique 2025 ambitionne également de faire émerger une filière médicale et industrielle nationale en médecine génomique et d'exporter ce savoir-faire.
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Plusieurs laboratoires de séquençage à très haut débit du génome couvrent l'ensemble des besoins du territoire national. Ces laboratoires de biologie médicale rendent un compte-rendu d'analyse aux médecins prescripteurs pour leurs patients. Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l'Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd'hui. Des données permettant la validation de l'efficacité clinique et de l'utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. L es travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l'entrée dans un processus de remboursement de l'indication étudiée. Accès pour les professionnels
Plus d'infos sur les pré-indications
Mieux comprendre la médecine génomique en vidéo
Vous êtes atteint d'une maladie rare et on vous propose un séquençage du génome, pourquoi?
Plan France Médecine Génomique 2025 Canada
Mettre en place une filière nationale de médecine génomique au service des patients, capable d'être un levier d'innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique. Placer la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée, avec une capacité d'exportation du savoir-faire de notre filière médicale et industrielle en médecine génomique
LES PRÉINDICATIONS ET LEUR MISE EN PLACE
Les laboratoires de biologie médicale
Aujourd'hui, deux laboratoires de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels: SeqOIA (en Ile-de-France) et AURAGEN (en Auvergne-Rhône-Alpes). Ils couvrent l'ensemble des besoins du territoire national. Ils sont chargés d'assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.
Plan France Médecine Génomique 2025 2020
Un comité stratégique interministériel présidé par le Premier ministre suivra régulièrement la mise en œuvre de ce plan. La mise en œuvre des mesures proposées par le rapport transformera la médecine des dix prochaines années et doit permettre à la France de consolider sa place de leader dans le domaine de la médecine personnalisée. Le séquençage du génome humain permettra l'amélioration des diagnostics et donc des soins dispensés aux patients sur l'ensemble du territoire.
Du côté d'Auragen, la plateforme de séquençage en Auvergne-Rhône-Alpes, les génomes de sept trios seulement ont été séquencés, précise Jean-Yves Blay, son directeur scientifique et directeur du centre Léon Bérard. Un retard par rapport aux ambitions de 2017 puisque chacune des deux plateformes a pour mission de produire 18 000 séquences génomiques par an d'ici 2025. Démocratiser la médecine génomique "L'intérêt du plan est de faire en sorte que la médecine génomique devienne une réalité en France, souligne Franck Lethimonnier, directeur de l'institut thématique de l'Inserm Technologies pour la santé et directeur d'Aviesan chargé du pilotage de la coordination du plan. Pour les patients atteints d'une maladie rare et en errance diagnostique (seulement un quart d'entre eux est diagnostiqué aujourd'hui par la médecine classique), l'idée est d'utiliser l'information obtenue grâce au séquençage complet du génome pour poser un diagnostic. Préciser l'origine génétique de la pathologie permettra aussi d'identifier des approches thérapeutiques nouvelles.
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