Figure 3. Aspect très hyperéchogène d'un rein chez un enfant ayant des valves de l'urètre postérieur. Ce type d'anomalies est souvent d'origine génétique. Tous les gènes impliqués dans la formation de l'arbre urinaire ne peuvent être examinés. Une étude clinique systématique de toute la famille s'impose. Deux reins hyperéchogènes et/ou la présence de kyste doivent conduire à l'étude clinique de toute la famille. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes film. • La mutation du gène PAX2 (2) s'accompagne d'un colobome rétinien, d'où l'intérêt d'un bilan ophtalmologique des parents si l'échographie rénale a mis en évidence chez eux un aspect évoquant une dysplasie rénale. Le nouveau-né devra également avoir un bilan ophtalmologique. • La mutation du gène EYA1 (3) est responsable d'un syndrome branchio-oto-rénal, d'où l'intérêt de rechercher chez les parents puis chez le nouveau-né des kystes branchiaux, des anomalies du lobule de l'oreille, une hypoacousie, voire une surdité. Figure 4. Valves de l'urètre postérieur: vessie de lutte et diverticulaire.
Diagnostic Anténatal Des Reins Hyperéchogènes Film
Petit, R. Besson, V. Houfflin-Debarge
· Analyse des données maternelles et obstétricales dans une cohorte rétrospective de 170 nouveau-nés de mères polyconsommatrices, Île-de-France, 1999–2008
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L. Simmat-Durand, S. Toutain, N. Vellut, L. Genest, C. Crenn-Hebert, A. -M. Simonpoli, E. Miossec, C. Lejeune
· Intérêt de la déambulation au cours du travail obstétrical: étude prospective randomisée de 200 cas
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· La faute médicale caractérisée dans le champ du diagnostic anténatal
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R. Orphanet: Recherche de maladies. Clément, L. Barrios, O. Rodat
Cas cliniques
Technique et instrumentation
Diagnostic Anténatal Des Reins Hyperéchogènes D
• La mutation du gène HNF1β (4) peut être responsable d'un diabète de type MODY qui devra être recherché dans la famille. Des examens biologiques du sang et des urines foetales ont été pratiqués afin de donner un pronostic plus précis de la fonction rénale de l'enfant après la naissance. Les ponctions d'urines foetales avec dosage notamment du sodium et de la β2 microglobuline n'ont pas fait la preuve de leur fiabilité(5). Des études prospectives restent à réaliser quant à l'intérêt de la β2 microglobuline sanguine. Le pronostic rénal, voire vital, paraît très réservé Dans certaines circonstances, le pronostic est très péjoratif. C'est le cas s'il existe un oligoamnios. Si celui-ci apparaît très précocement, une hypoplasie pulmonaire associée aboutira à un décès dès la naissance. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes en. Si l'oligoamnios apparaît après la 30e semaine, le pronostic pulmonaire est moins péjoratif, voire bon. Les éléments de très mauvais pronostic sont une diminution importante de l'épaisseur du parenchyme rénal, une hyperéchogénicité et la présence de kystes.
A la naissance, une échographie sera réalisée systématiquement; si l'anomalie persiste, un complément sera réalisé (Cysto +/- examen fonctionnel). Pour les néphropathies foetales, la différenciation des causes d'hyperéchogénicité rénale (cortex rénal>foie après 32 semaines) se base sur les signes échographiques associés (kystes rénaux ou autres malformations), l'historique familial et des examens génétiques.