Le Comité d'Organisation des 11 es Assises de Génétique Humaine et Médicale remercie les partenaires et exposants ainsi que les associations présents sur l'édition 2022.
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Assises De Génétique 2022 Date
Une équipe solide, à tous les niveaux Les ajustements ont été nombreux du fait du contexte sanitaire. Ainsi, les pauses-café ont dû se faire assises et des lunchbox ont été mises à disposition des congressistes. « Durant ces derniers mois, nous avons été en échange permanent avec l'équipe du Couvent des Jacobins, et notre PCO* (*organisateur de congrès professionnel), MCO Congrès » explique le Pr. Odent, qui considère que, pour un congrès réussi, il est important de se faire aider. « D'abord, par un conseil scientifique solide. Notre congrès est organisé sous l'égide de la Fédération Française de la Génétique Humaine (FFGH) dont les 9 associations pluridisciplinaires de génétique ont délégué deux personnes chacune pour le conseil scientifique. Nous avons également monté un Comité Local d'Organisation avec le Professeur Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Chef du service de cytogénétique au CHU de Rennes. Enfin, il y a l'aide apportée par les bénévoles. » Intéressé(e) par le Couvent des Jacobins?
L'association Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique (GFCO) a été créée en 2001 par le Dr Alain Bernheim. Cette Association a pour but de favoriser le développement de la cytogénétique, de la génétique et de la génomique en oncologie et en génétique somatique. Elle comprend tous les domaines d'application de ces disciplines.
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Aujourd'hui Cheffe du service de génétique clinique à Rennes, elle apprécie plus que tout la transversalité de sa discipline. « Nous travaillons avec toutes les spécialités de l'hôpital, les généralistes, la médecine de ville, le paramédical… Également en étroite collaboration avec les laboratoires de biologie et de recherche et les associations de patients. C'est aussi une spécialité relativement récente, en constante évolution, qui nécessite de se former en permanence! » Pour elle, être basée en région est loin d'être un handicap. « Nous sommes « une petite discipline ». Aussi, nous sommes en lien permanent avec tous les généticiens français. Tous les mois, nous nous retrouvons à l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et depuis peu, à l'Institut Imagine, un centre de recherche et de soins tourné vers l'innovation. C'était un challenge de monter un service de génétique médicale en région, mais avec les moyens de communication actuels et la LGV, tout est facilité. » Une collaboration scientifique exemplaire sur le territoire La collaboration entre les hôpitaux du Grand Ouest est également un atout majeur.
Elodie Girard, Institut Curie
Title: Séquençage Oxford Nanopore: perspectives pour le diagnostique de routine Abstract: En raison de la complexité du développement cérébral, les tumeurs du système nerveux central (SNC), présentent des profils très variés. Récemment, le profil de méthylation de l'ADN de ces tumeurs a été utilisé pour les sous-classer de manière robuste en 91 classes sur la base d'un classifieur construit à partir d'une cohorte de référence accessible au public de 2 800 tumeurs cérébrales [1], en utilisant les puces Illumina 450k et EPIC comme référence absolue. Une approche similaire a été réalisée pour sous-classer les tumeurs des tissus mous et des os en 62 classes sur la base d'un classifieur formé sur 1 077 tumeurs [2]. Nous présentons un autre test de méthylation de l'ADN basé sur un séquençage à longue lecture utilisant la technologie Oxford Nanopore (ONT) pour un sous-groupement rapide, moins cher et fiable des tumeurs du SNC et des sarcomes. Le séquençage du génome entier à très faible profondeur (WGS) permet la détection simultanée du profil global du nombre de copies et de l'amplification focale de gènes cliniquement pertinents (tels que MYC et MYCN dans les MB) et l'état de méthylation de suffisamment de CpG à comparer avec le précédent classifieurs décrits.
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Nous comptons sur vous pour faire de ces Assises un grand moment d'échanges au plan scientifique et humain et nous espérons vous voir nombreux!
Nadège CALMELS (Strasbourg)
INTEGRAGEN
Dortoirs (niv. +1)
Après l'ère du séquençage ciblé, solutions WGS et méthylation proposées par IntegraGen
FastGen, 50% des enfants suspects de maladie génétique grave diagnostiqués par séquençage de génome en moins de 4 semaines: vers une meilleure prise en charge. Frédéric TRAN MAU-THEM (CHU Dijon)
Analyse de la méthylation de l'ADN, nouvelles approches par NGS et analyse associée. Emmanuel MARTIN (IntegraGen)
Panorama des services et solutions IntegraGen. Elodie LALLET (Integragen)
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MGI TECH
Nef (rdc)
How DNBseq enables research to go to infinity and beyond
Advantages of DNBseq technology. Manal KHALIFE (Paris)
To infinity and beyond: future-proofing a genomics laboratory. Nik MATTHEWS (Londres, Royaume-Uni)
NEW ENGLAND BIOLABS
Horizons (niv. +2)
New England Biolabs moteur de l'innovation: étude épitranscriptomique; miniaturisation des préparations des librairies en WGS PCR-Free, application clinique; étude de l'accessibilité de la chromatine cellulaire par NicE-viewSeq
Nicolas DOLL (New England Biolabs)
Epitranscriptomique des ARN dans les maladies humaines.
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1 crochet pour clé
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2 poches ouvertes
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2 poches latérales ouvertes
Bretelles réglables et rembourrées
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Catherine P.
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