bac S 2009 métropole
Partie 2. 2: Enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
Chez l'Homme, l' albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances). L'albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux, des poils. A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances:
- montrez que la famille présentée (document 1) est une famille à risque, puis évaluez ce risque pour l'enfant à naitre,
- montrez que les résultats obtenus grâce aux biotechnologies (documents 2 et 3) permettent d'affirmer que le couple II. Bac s 2009 métropole signent une convention. 2 / II. 5 n'aura jamais d'enfant albinos. document 1: arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme
L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive. d'après
document 2
document 2a: identification d'allèles du gène de la tyrosinase par deux enzymes de restriction, Xho II et Xba I
Dans cette famille, l'albinisme est du à un gène porté par un autosome pour lequel on a repéré 3 allèles:
- 2 allèles TYRCOD 1 et TYRCOD 2 qui codent pour la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine.
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Bac S 2009 Métropole De Lyon
- 1 allèle récessif TYRALBA 3 qui code pour une tyrosinase non fonctionnelle. Enzyme Xho II
Enzyme Xba I
nombre de sites
longueur des fragments (pb)
TYRCOD 1
2
172, 283, 1135
0
1590
TYRCOD 2
3
172, 283, 564, 571
TYRALBA 3
1
530, 1060
d'après INRP, Access. Bac s 2009 métropole de lyon. document 2b: représentation schématique des allèles identifiés et des sites de restriction des enzymes Xho II et Xba I ()
document 3: séparation par électrophorèse des fragments obtenus après action des enzymes de restriction sur le gène de la tyrosinase des parents II. 2 et II. 5.
d'après INRP, Access.
5 points. Le SIDA a pour origine une infection par le VIH. Différentes techniques permettent le dépistage et l'évaluation du niveau d'évolution de l'infection. À partir des informations extraites des documents 1 à 3, mises en relation avec vos connaissances, déterminez:
- à quelle date peut-on confirmer la séropositivité au VIH pour chaque individu,
- à quel stade de l'infection chaque individu se trouve lors du dernier test. Document 1: Résultats de test western-blot
D'après F. Jauzein, Inrp, access et SVT TS Nathan, Périlleux
Document de référence: structure schématique du VIH et protocole du test
gp et p sont des protéines virales qui ont des propriétés antigéniques. Protocole:
1. On utilise des bandelettes portant des protéines virales séparées par électrophorèse. 2. Une bandelette est mise en contact avec le sérum d'un individu à tester. Bac 2009 métropole. 3. Les anticorps fixés sur la bandelette sont révélés par une réaction colorée.
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