La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux et des dommages à lintestin grêle. Cest une maladie qui nest pas encore entièrement comprise mais qui semble fortement liée en partie à la génétique dune personne. Nous le savons dun point de vue large dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente de manière significative si un parent au premier degré, tel quun parent ou un frère, est également atteint de la maladie. Hla dq2/dq8 testing. Ces dernières années, avec lavènement des tests génétiques, les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes de gènes connus sous le nom dantigène leucocytaire humain (HLA) et comprennent:
HLA-DQ2, qui est présent chez environ 90 pour cent des personnes atteintes de la maladie cœliaque
HLA-DQ8, qui est observé chez environ huit pour cent de la même population
Bien que HLA-DQ8 puisse sembler une cause moins convaincante du trouble, il représente la majorité des cas non-DQ2 et présente dautres caractéristiques qui le rendent particulièrement frappant.
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Les molécules HLA de classe II formées des chaînes alpha (allèle DQA1*0501) et des chaînes bêta (allèle DQB1*0201) fixeraient préférentiellement ces peptides. Ces peptides seraient présentés préférentiellement dans le contexte des molécules DQ2 ou DQ8 et reconnus par des lymphocytes T cytotoxiques. D'autre part, la transglutaminase, en restant associée à la gliadine (la gliadine jouant peut-être le rôle de molécule « carrier »), induirait la synthèse d'anticorps anti-transglutaminase (ou anticorps anti-endomysium). Facteurs de risque génétiques de la maladie cœliaque | jcda. Informations complémentaires
Nous vous rapellons que nous ne réalisons pas le génotypage HLA dans le cadre cadre d'une étude d'histocompatibilité en vue d'une greffe ou d'un don d'organe. Les résultats de cette analyse ne sont interprétables que dans le cadre d'une association des marqueurs HLA à certaines maladies.
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Am J Gastroenterol. 2009;104(1):195-217. Réponse d'un des auteurs
Citez comme suit: J Can Dent Assoc. 2011;77:b112_f
Nous remercions le Dr Stoopler pour ses commentaires au sujet de notre article sur la maladie cœliaque (MC) 1. Il soulève un point important de la génétique de la MC en mentionnant les 2 marqueurs HLA (HLA-DQ2 et HLA-DQ8) qui ont été identifiés comme des facteurs de risque génétiques de cette maladie. De multiples facteurs interviennent dans la pathogénie de la MC, notamment des gènes et l'environnement, et il ne fait aucun doute que la génétique joue un rôle important. Presque tous les patients atteints de la MC sont positifs pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. Cependant, alors qu'environ 30% de la population nord-américaine est porteuse de l'un de ces antigènes HLA, la MC ne se manifeste que chez un très petit nombre de ces sujets porteurs. 2 Par conséquent, la présence de ces marqueurs ne confirme pas la MC, mais leur absence permet de l'exclure presque totalement. Hla dq2 dq8 test. En d'autres mots, les tests de dépistage des antigènes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ont une forte valeur prédictive négative pour la MC.
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La maladie coeliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut causer des symptômes gastro-intestinaux et des dommages à l'intestin grêle. C'est une maladie qui n'est pas encore complètement comprise mais qui semble fortement liée en partie à la génétique d'une personne. Nous savons cela dans une large perspective dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente de manière significative si un parent au premier degré, tel qu'un parent ou un frère ou une soeur, est également atteint de la maladie. Hla dq2 dq8 celiac. Au cours des dernières années, avec l'avènement des tests génétiques, les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie coeliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes de gènes connu sous le nom d'antigène leucocytaire humain (HLA) et comprennent: HLA-DQ2, qui est présent chez environ 90 pour cent des personnes atteintes de la maladie coeliaque HLA-DQ8, qui est vu dans environ huit pour cent des même population Bien que HLA-DQ8 puisse sembler une cause moins convaincante de la maladie, elle représente la majorité des cas non diagnostiqués et a d'autres caractéristiques qui la rendent particulièrement frappante.
La maladie cœliaque est une affection génétique, ce qui signifie que vous devez posséder les « bons » gènes pour la développer et être diagnostiqué. Le HLA-DQ2 est l'un des deux principaux gènes de la maladie cœliaque, et se trouve être le gène le plus communément impliqué dans la maladie cœliaque (le HLA-DQ8 est l'autre gène dit « cœliaque »). La plupart des médecins pensent qu'il faut au moins une copie du HLA-DQ2 ou du HLA-DQ8 pour développer la maladie coeliaque. Notions de base sur la génétique de la maladie coeliaque
La génétique peut être un sujet de confusion, et la génétique de la maladie coeliaque est particulièrement déroutante. HLA-DQ2 : le gène primaire de la maladie cœliaque. Voici une explication un peu simplifiée. Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, chacun hérite de deux copies des gènes HLA-DQ – une de sa mère et une de son père. Il existe de nombreux types différents de gènes HLA-DQ, notamment HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1. Ce sont les variantes des gènes HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque d'avoir la maladie coeliaque.
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