Certains pays ont mis en place un dépistage néonatal systématique de ces deux acidémies, le devenir des patients semble meilleur. En réflexion en FRANCE mais pas pour 2020. » Je ne dis rien, promis 🤐
Toujours dans ce protocole, ils expliquent la prise en charge. Sont recherchés:
une anémie macrocytaire (anémie avec de gros globules rouges) une hyperhomocystéinémie. Ils en ont déduit deux formes différentes d'AMM/AP:
si l'un et/ou l'autre de ces deux critères sont retrouvés: le diagnostic est une forme d'AMM sensible à la VITAMINE B12 en l'absence, c'est une deuxième forme
Je vous jure les bras m'en sont tombés. Faut que jm'achète des bras!!! Alors le postulat de départ, c'est une accumulation d'acide méthylmalonique. Dosage acide méthylmalonique 1. Ce dosage est considéré comme le test Gold-standard du dépistage de notre carence B12 (cf ci-dessus) et donc suffit à lui seul à établir une carence B12! Ça ne leur suffit pas, donc ils cherchent une anémie et/ou une homocystéine élevée De là, un premier groupe est 'sauvé' car diagnostiqué en carence et donc supplémenté en B12
Ils ne considèrent pas le deuxième groupe en carence B12.
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Comment se dépister:
Les signes de carence en vitamine B12 dans le sang surviennent bien avant les signes ressentis par le patient. L'acide méthylmalonique est le meilleur indicateur de carence en vitamine B12; il est plus fiable que l'homocystéine, surtout chez les végétaliens, qui n'ont pas l'habitude d'être carencés en acide folique. Le top du top est de doser acide méthylmalonique ET homocystéine. Voilà la stratégie que je propose pour dépister une carence en vitamine B12 ( la stratégie varie très légèrement d'un auteur à un autre et je me suis basé sur l'article de la revue Am Fam Physician. 2003 Mar 1;67(5):979-86. "Vitamin B12 deficiency. " par Oh R, Brown DL. ) On dose la vitamine B12 dans le sang (on a dit plus haut que si le patient consomme des algues comme la spiruline, cette étape est inutile et on passe d'emblée à la suivante). -Si la B12 n'atteint100 pg/ml, le diagnostic de carence est certain. 2079 - Acide méthylmalonique. -Si la B12 dépasse 500 pg/ml, il n'y a pas de carence. -Si la B12 est entre 100 et 500 pg/ml, on est dans la zone d'incertitude et il faut aller plus loin: l'idéal est de doser alors l'acide méthylmalonique ET l'homocystéine dans le sang.
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Qu'est-ce qu'une maladie auto-immune? Notre système immunitaire est chargé de nous défendre contre des agressions provenant de cellules et organismes étrangers: bactéries, virus, parasites, cellules transplantées. Souvent, notre système immunitaire se dérègle et confond certains de ses propres tissus comme étant des étrangers. La production d'anticorps contre ses propres tissus est à l'origine d'un grand nombre de maladies « auto-immunes ». L'arthrite rhumatoïde, le lupus, l'anémie pernicieuse, le diabète juvénile et plusieurs maladies de la thyroïde sont d'origine auto-immune. Lorsque le système immunitaire produit des anticorps contre le facteur intrinsèque ou les cellules pariétales de l'estomac responsable de sa fabrication, on parlera « d'anémie pernicieuse ». La vitamine B12, LA vitamine essentielle aux vegans - Veggiebulle. Quand ces tests sont-ils prescrits? Les dosages d'anticorps anti-facteur intrinsèque ou anti-cellules pariétales sont rarement prescrits. Ces dosages font généralement suite à la découverte d'une anémie (pâleur, faiblesse, fatigue) ou d'une neuropathie (engourdissement ou picotement dans les pieds ou les mains) qui accompagne des globules rouges de taille anormalement élevée et des taux de vitamine B12 anormalement bas.
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Un dosage d'AMM peut également être demandé dans le suivi d'une concentration haute d'homocystéine si les deux tests n'ont pas été demandés en même temps. Plus rarement, des dosages spécifiques d'AMM peuvent être demandés lorsque le médecin suspecte une poussée aiguë d'acidémie méthylmalonique héréditaire chez un enfant. Le dosage d'AMM peut également être pratiqué dans le cadre d'un dépistage de maladies néo-natales. Comment interpréter son résultat? Dosage acide méthylmalonique for adults. Si les résultats d'AMM et d'homocystéine sont augmentés avec une vitamine B12 un peu diminuée alors une carence précoce ou modérée en vitamine B12 est sûrement présente. Cela peut être le témoin d'une diminution en vitamine B12 disponible au niveau tissulaire (si seule la valeur d'homocystéine est élevée, alors un contrôle de la concentration en folates s'impose). Si les concentrations d'AMM et d'homocystéine sont normales, le déficit en vitamine B12 est probablement à écarter. Depuis que le dosage d'AMM est utilisé afin de constater son augmentation dans des cas suspects de carences en vitamine B12, on a constaté que des concentrations abaissées d'AMM étaient sans signification clinique.
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Centre du savoir de l'information médicale Paroles de nos spécialistes Anémie pernicieuse - Anticorps anti-facteur intrinsèque Raymond Lepage, Ph. D., Docteur en biochimie Vulgarisateur scientifique En quoi consiste ce test? Ce test est utilisé pour aider au diagnostic de l'anémie pernicieuse, la cause la plus commune de déficit en vitamine B12. La vitamine B12 ne peut être produite par l'organisme et doit obligatoirement provenir de la diète habituelle ou de suppléments. Elle est, entre autres, indispensable pour la production de vos globules rouges et au bon fonctionnement de votre système nerveux. Dosage acide méthylmalonique for diabetes. Pour être absorbée dans votre sang, la vitamine B12 doit obligatoirement se lier avec le facteur intrinsèque, une protéine produite par les cellules de votre estomac appelées « cellules pariétales ». Lorsque les quantités de facteurs intrinsèques sont trop faibles, parce que les cellules pariétales ne fonctionnement pas bien ou encore parce que le facteur intrinsèque est bloqué, la vitamine B12 ne peut pas être absorbée dans votre sang, ce qui entraîne des problèmes d'anémie et de neuropathies accompagnées de globules rouges anormalement gros.
Ce catalogue d'analyses est régulièrement mis à jour. Acide méthylmalonique – Dr Risch. Toutefois, les codes de nomenclature et les cotations sont donnés sous réserve de modifications en cours. Recherche alphabétique ou par mot clé des examens de laboratoire réalisés au CHU de Limoges:
laboratoire réalisateur, nature de l'échantillon, tube ou récipient, conditions particulières de prélévement et déacheminement, délai de réalisation, cotation,... Rechercher un examen
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