Indication
Analyse complémentaire en cas de résultat de vitamine B12 proche du seuil inférieur (déficit latent en vitamine B12) ou dans le cas d'une absence de réponse au traitement. Enfants avec suspicion d'acidurie méthylmalonique. Paramètres de contrôle
Acide méthylmalonique
Matériel / Quantité
spot urinaire / 500 µl
Logistique des échantillons
Envoyer l'urine congelée. Stabilité
Température ambiante (jusqu'à 25 °C): 7 Jours Réfrigérateur (5-8 °C): 14 Jours Congelé (-20 °C): 2 Mois
Méthode
LC-MS/MS Chromatographie en phase liquide avec spectrométrie de masse en tandem
Valeur de référence
Analyse
Unité
Acide méthylmalonique/ Créatinine
< 3. Dosage acide méthylmalonique 500. 6
mmol/mol
Fréquence / Lab. externe
2x par semaine / 49 (D-ML-13347-01-01)
Remarque
Plus d'informations dans le short-Riport 14. La créatinine urinaire est automatiquement ajoutée afin d'exprimer les résultats des examens en fonction de sa concentration. Interprétation
La valeur du dosage de l'acide méthylmalonique (AMM) réside en particulier dans le diagnostic complémentaire du déficit en vitamine B12.
- Dosage acide méthylmalonique 500
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Dosage Acide Méthylmalonique 500
Matériel et quantité
Urine, 10ml
Informations cliniques
Le dosage est recommandé chez les enfants et les patients souffrant d'insuffisance rénale pour clarifier une carence en vitamine B12. Analyses correspondantes
Description
Matériel
Créatinine
Urine
Acide méthylmalonique
Acide méthylmalonique/créatinine
Urine
Principales indications
L'acide méthylmalonique est un dérivé intermédiaire de la transformation de l'acide propionique en acide succinique, substrat du cycle de Krebs. Le taux urinaire est élevé dans les anémies mégaloblastiques par carence en vitamine B12 et dans l'acidurie méthylmalonique: détresse neurologique à révélation soit néonatale soit plus tardive, sans convulsions, avec acidose et cétose et parfois hyperlactocidémie s'accompagnant d'hyperammoniénie et d'hyperglycinémie.
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